GEBELİK BOYUNCA YAPILMASI GEREKEN TEST VE TARAMALAR

GEBELİKDE YAPILMASI GEREKEN TESTLER

*İlk kontrolde ultrason ile embriyo rahim içinde görüldükten sonra anne ve baba adayı kan gruplarına bakılmalı ve kan uyuşmazlığı var ise bu durum gebeliğin başında bilinmelidir

*Tam kan sayımı ile anne kan tablosuna bakılıp, anne adayında anemi (kansızlık) aranmalıdır.

*Tam idrar tahlili ile idrarda şeker (şeker hastalarında), protein (böbrek hastalıklarında), beyaz küre (idrar yolu enfeksiyonlarında), kırmızı küre (idrar yollarında kum veya taş mevcudiyetinde) varlığına bakılmalıdır.

*Bebeğin gelişiminde olumsuz etkisi olan annenin şeker hastalığı açlık kan şekeri testi ile araştırılmalıdır.

*Hepatit markerları, AİDS,TORCH (toksoplazmozis, sifiliz, kızamıkçık, sitomegalo virüs)  gibi anne karnındaki bebeğin gelişimine zararlı enfeksiyonların taraması yapılmalıdır.

* TSH (tiroid) hormonu annede olası bir hipo-hipertiroidi durumunu yakalamak ve tedavisini başlamak icin bakılmalıdır.Zira tiroid hormonundaki değişiklikler anne karnında bebeği olumsuz etkileyebilir.

*Hamilelik süresince gebenin alacağı kiloları kontrol altında tutabilmek ve tansiyon değişikliklerini saptayabilmek için gebe ilk kontrolde tartılmalı ve tansiyonu ölçülmelidir.

11.-14. haftalar arasında İkili Tarama Testi

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir.Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka özürlü bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının % 90'ının tanımasına yardımcı olur.

Test nasıl uygulanır?
11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:

***Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)

***Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu  olan β-hCG'nin serbest kısmının (free β-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir.

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı % 90'a kadar çıkmaktadır.

Burun kemiği incelemesi

14. haftadaki bir bebeğin burun kemiği incelemesi

İkili test için yapılan ultrasonografi esnasında, down sendromu riskini anlamanın yollarından biri de bebeğin burun kemiğinin oluşup oluşmadığının gözlenmesidir. Hamileliğin 11 ile 13⁺⁶. haftaları arasında yapılan bu inceleme her ne kadar kesin sonuç vermese de yapılan incelemelerde down sendromlu bebeklerin burun kemiklerinin oluşmadığı bilindiği için burun kemiğin yokluğu ya da inceliği incelenen bebeğin down sendromu olma olasılığını arttırmaktadır. Ancak bu durum tek başına bir sonuç değildir ve bazı insan ırklarının gebeliklerinde burun kemiğinin daha geç oluştuğu bilinmektedir.

Testin pozitif sonuçlanması

İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

Testin negatif sonuçlanması

Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği (ACOG) doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir.

Koriyonik villus örneklemesi (CVS), gelişmekte olan plasentanın içine bir iğnenin sokulmasıyla yapılan bir testtir. Bu dönemdeki plasentaya koriyon denmektedir. Plesenta dokusundan birkaç küçük parça bir şırınga yardımıyla alınır. Alınan bu dokunun incelenmesi ile gelişmekte olan bebeğin herhangi bir anomaliye sahip olup olmadığı tespit edilebilir.

Koriyon Villus örneklemesi işlemi plasenta biyopsisi veya plasentosentez olarak da tanımlanır

Aşağıda sıralanan durumlardan biri veya birkaçının aynı anda olması durumunda anne adayında CVS yapılması önerilebilir

• Anne yaşının 35'den büyük olması
• Ailede kromozomal bozukluğu olan doğum öyküsü
• 3 ya da daha fazla sayıda düşük
• Ailede hemofili gibi genetik hastalıklar olması

CVS'nin en büyük riski uygulama sonrası düşük olmasıdır. Bu durum %1 oranında görülür. Bu oran amniyosentezden  biraz daha fazladır. Diğer riskler ise kanama, kramplar ve enfeksiyonlardır. Bunların görülme sıklığıda %1 den daha azdır. Bazı durumlarda materyal az geldiğinden sağlıklı bir değerlendirme yapılamaz ve bu nedenle amniyosentez gerekebilir

16.18. haftalar arasında Üçlü Tarama Testi

Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21) , nöral tüp defekti ve trizomi18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde (gastroşizis, omfalosel), böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

Anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar:

      * β-hCG
      * Alfa-feto protein (AFP)
      * Estriol (E3)'dir

Normal olmayan (bebeğin sorunlu olduğu) gebeliklerde, bu maddelerin değerlerinde sapmalar görünür

-Nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür. 

-Down sendromu varlığında β-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.

-Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.

Çoğul gebeliklerde tarama testlerini uygulama Bir kısım uzman doktor bu testin ikiz gebeliklerde iyi bir sonuç verebileceğini ancak ikiden fazla bebekli gebeliklerde bir sonuç vermeyeceğini savunurken diğer bir kısım uzman ise ikiz de dahil tüm çoğul gebeliklerde hormon düzeylerinin sayısının net olarak belirlenmesinin güçlüğünden yola çıkarak bu testin çok da anlamlı sonuçlar vermeyeceğini savunmaktadırlar ve bunun yerine fetal ense kalınlığı ölçümünü tavsiye etmektedirler.

Down Sendromu Tarama Testleri Doğruluk Oranları Nasıldır ?

İntegre Test (üçlü test+ikili test)           % 94   

Dörtlü Test (üçlü test +inhibin A)          % 80-85

Üçlü Test                                            % 66-69  

İkili Test (USG-NT’ siz)                         % 60

İkili Test (USG-NT’ li)                           % 80-85

(Yukarıdaki oranlar, % 5 yalancı pozitiflik esasına göredir.Aynı zamanda yukarıda verilen sonuçlar, SURUSS ve FASTER gibi, ABD ve İngiltere’de 80.000’den fazla gebe üzerinde yapılan çalışmaların sonucunda elde edilen verilere dayalı olarak açıklanan sonuçlardır)


Yeni Nesil Non invaziv tarama testleri ;

Down Sendromu gibi kromozomal hastalıklar açısından bebeğin değerlendirilmesi için hemen hemen tüm gebe kadınlara önerilen prenatal testlerin başında tarama testleri olarak bilinen 1. trimester tarama testi, ikili test, üçlü test ve ulrasonografi vb testler gelmektedir. Bunlar cerrahi işlem gerektirmedikleri için anne ve bebek açısından bir risk oluşturmazlar.  Cerrahi işlem gerektiren amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi (CVS) ise invaziv prenatal tanı testleri olarak bilinen ikinci grubu oluşturur.

2012 yılı içerisinde; bu iki gruba, Non-invaziv* DNA tabanlı testler olarak adlandırılan yeni bir grup eklenmiştir. Mevcut tarama testlerinden daha güvenilir olan bu testler spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez vb invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına (%99,9) ulaşmamıştır. Bu nedenle de tarama testi olarak kullanılması önerilmektedir. Bununla birlikte, yakın gelecekte gerekli koşulları sağlayarak tanı amaçlı kullanılacağı düşünülmektedir.

*Non-İnvaziv: Cilt içinden veya vücut içine aletler yerleştirme gerektirmeyen, vücudun içine işlemeyen işlemin genel adı

• Sadece anneden kan örneği alınır
• Standard kan alma işlemi uygulanır
• Non-invaziv* olması nedeniyle anne icin hiçbir risk yoktur
• Non-invaziv* olması nedeniyle bebek için hiçbir risk yoktur

 Kolay

• Anne adayından alınan bir kan örneğinden gerçekleştirilir
• Herhangi bir kan alma merkezinde örnek aldırılabilir
• Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir
• İkiz gebeliklerede uygulanabilir

 Doğru

• Down Sendromu gibi sık gözlenen fetal trizomilerin saptanmasında son derece hassas
• Çok düşük yalancı pozitiflik oranı
• Gebelik haftası ve anne yaşının dahil edildiği risk hesaplaması (FORTE)
• Bireysel risk skorlaması
• Trizomilerde, her hasta için ayrı hazırlanan kişiye özgü rapor formatı

Hangi testler önerilir ; Mümkünse Yeni nesil noninvaziv tarama testi önerilir

• ikinci sırada güvenilirliği yüksek olan İntegre testdir (ikili+üçlü test)
• Bir kez yaptırabilecekse, Dörtlü Test (15.-17.haftada)
• Dörtlü Test varken, Üçlü Test’e gerek yok
• İkili Test, çok iyi ve güvenilir USG-NT bakılabilirse yapılabilir. Ancak, NTD için tekrar kontrol gerekecektir.

Yaş İle Down Sendromu Görülme Riski Arasında İlişki Var mıdır ?

25 yaşında bu risk 1350 doğumda 1

35 yaşında bu risk 385 doğumda 1

37 yaşında bu risk 250 doğumda 1

40 yaşında bu risk 115 doğumda 1

Yaş ilerledikçe, Down Sendromlu doğum riski  artmaktadır.

35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test

Anne yaşının artması ile Down sendromlu bebek doğurma riski arasında annenin yaşı ile doğrudan bir ilişki vardır ve bu riskin en belirgin şekilde arttığı yaş ise 35 yaştır.

Yaşam şartlarının değişmesi, kentleşme oranın artması ve kadınların her geçen gün daha çok iş hayatında yer almaları neticesinde, günümüzde 35 yaşın üzerinde gebe olan kadın sayısı sürekli artış göstermektedir. Dolayısıyla da bu tür tarama testlerinin uygulanması ve güvenilirliği gün geçtikçe daha çok önem kazanmaktadır. Hatta o şekildedir ki bazı uzmanlar 35 yaşın üzerindeki her gebeye amniyosentez uygulanmasının gerekliliğini savunmaktadırlar.

Amniyosentez (AS) , doğum öncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle, genetik  incelemeler için önerilen bir işlemdir.

Amniyosentezde, hamile bireye karından girilen bir iğneyle rahime ve buradan da korion zarından geçilerek bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısına ulaşılıp, bir miktar sıvı alınır.

Amniosentez nasıl yapılır?

Bebeğin içinde yüzdüğü kese, amniyon sıvısı dolu olan plesantadır.

Anne adayının ayrıntılı bir ultrason sonrası, karın bölgesi cildi temizledikten sonra iğne rahimin içine sokulur. Ultrason ekranı eşliğinde işleme uygun incelikte spiral iğne kullanılarak rahime ve buradan da amnion sıvısının bulunduğu boşluğa ulaşılır. Gerekli görülen yaklaşık 15-20 ml. sıvı enjektöre çekilir. Bu esnada ultrasondan bebeğin hareketleri göz önünde bulundurulur ve giriş genellikle bebeğin ayak kısmından yapılır. Enjektörün çıkarılmasından sonra işleme son verilir. Alınan amnion sıvısı materyali oda sıcaklığında incelemek üzere, bekletilmeden (en geç yarım saat içinde) laboratuvara gönderilir.

Amniyosentez, sonrası fetus için gerekli sıvıyı vücut yerine koyar. Alınan miktarı, anne vücudunun yaklaşık 3 saat içerisinde tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

Erken amniyosentez 13. haftada yapılabileceği gibi, geç amniyosentez 21-22 haftaya kadar uygulanabilir. Genellikle uygulanan, 15-20 hafta arası amniyosentez uygulaması için en uygun haftalar olarak daha az risk taşımaktadır.    


----------------------------------------------------------------------------------------------------

*20-23. gebelik haftalarında gebeye II. Düzey ultrasonografi (anomali ultrasonu veya detaylı ultrason olarak da bilinmektedir ) yapılıp fetal organlar ve yapılar değerlendirilmelidir.

*Gebelikte saptanan şeker hastalığını tarama testi olarak 24.-28. gebelik haftaları arasında 75 gr oral glukoz tolerans testi yapılır. Bu test uygulanırken gebenin aç olması gerekmektedir.

*Yine bu haftalarda hemoglobin, hematokrit (kan tahlilleri) bakılmalıdır.

*Gebeliğin 36. haftasından itibaren haftada bir fetal monitorizasyon( NST)  ile gebe izlenmelidir.




KAYNAK: VİKİPEDİ